Предупрежден значит вооружен: зачем нужен скрининг беременной

Просмотров: 71
Предупрежден значит вооружен: зачем нужен скрининг беременной

Риск родить ребенка с той или иной патологией есть у каждой беременной женщины - независимо от возраста. Даже у молодой, здоровой и не имеющей детей.

Определение патологии на ранних стадиях беременности - необходимость, спасшая жизнь многим малышам.

Риск родить ребенка с той или иной патологией есть у каждой беременной женщины - независимо от возраста. Даже у молодой, здоровой и не имеющей детей. Или у матери-героини, родившей розовощеких крепышей.

В развитых странах пороки развития выходят на первое место в структуре детской смертности и заболеваемости. В Украине аномалии развития стоят на втором, а в отдельных регионах - на третьем. Но этот относительно оптимистический факт не избавляет украинских женщин от внимания к собственному здоровью.

На учет в женские консультации надо становиться как можно раньше - желательно до 12-й недели беременности. К сожалению, об этом знают не все, не смотря на информационно насыщенный век.

Почему-то само слово «скрининг» пугает многих женщин. Хотя в этой процедуре, направленной на выявление различной патологии развития плода, нет ничего болезненного. В переводе с английского скрининг означает «просеивание». Сегодня он необходим каждой беременной женщине. И не потому, что аномалий становится больше, их частота - величина постоянная. Но если существует возможность исключить нежелательные последствия - почему этим не воспользоваться?

Во всем мире при массовом обследовании беременных выявляется 5% женщин, чьи анализы нуждаются в более углубленном изучении. В итоге из этих 5% беременных аномалии развития плода выявляются в 5-10% случаев. Как правило, причина патологии - генетический сбой или воздействие мутагенных и тератогенных факторов (в т.ч. экологических) на ранних стадиях эмбрионального развития. Поэтому, чтобы избежать некоторых генетических заболеваний, врачи советуют еще в период планирования беременности обращаться в медико-генетические консультации. Это позволит снизить частоту возможного возникновения пороков развития на 3-5%.

Прежде чем забеременеть, женщинам рекомендуют принимать витамины, некоторым прописывают медикаменты - это первичная профилактика, а скрининг - второй шаг, направленный на прояснение ситуации. Разумеется, проблемы пороков развития не следует преувеличивать, но и не стоит закрывать глаза на возможное негативное развитие ситуации.

В случае нормального развития беременности женщина наблюдается в женской консультации до родов, при выявлении патологии у плода ею занимаются врачи специализированных центров. В таких случаях врачи решают вопросы: целесообразно ли продолжать беременность или ее необходимо прервать, насколько патология поддается коррекции, может ли помочь внутриутробное лечение? В любом случае окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, в первую очередь - сама беременная.

Методы диагностики

Непрямые методы скрининга позволяют судить о возможной патологии плода по специфическим белкам плодного происхождения в кровотоке матери. Эти белки исследуются на ранних сроках беременности - в первом триместре и в середине беременности.

Что касается ультразвуковых исследований, этот метод при массовом скрининге позволяет обнаружить более 50% возможных аномалий развития; а в специализированных центрах - 80-90%. Ультразвуковой и биохимический скрининг помогают выявить разные заболевания.

Например, если различные хромосомные синдромы могут сопровождаться грубыми аномалиями, которые выявляет эхография, то при синдроме Дауна в половине случаев никаких пороков развития у плода не обнаруживается.

Кроме диагностики грубых пороков УЗИ ищет микроаномалии - специфические ультразвуковые маркеры синдрома Дауна и других хромосомных синдромов. В случае их обнаружения рекомендуется определять хромосомный набор плода с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики применяются в том случае, если существует высокий риск появления на свет ребенка с врожденной наследственной патологией.

Показаниями могут быть: возраст (беременной более 38-40 лет); отклонение результатов биохимических тестов; аномальные находки ультразвукового скрининга; носительство родителями структурных хромосомных аномалий; некоторые наследственные болезни в семье и д.

Инвазивные методы перенатальной диагностики позволяют получить для лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования материалы плодного происхождения (околоплодные воды, фрагменты плацентарной ткани, кровь плода и т.д.). Забор необходимого, очень небольшого количества материала производится в операционных условиях под контролем УЗИ.

Решение - только за женщиной

В последние годы с появлением новых перенатальних технологий и технологий лечения и выхаживания новорожденных изменилась и сама идеология перенатальной диагностики. Если лет 10-15 назад в случае патологии врачи, как правило, рекомендовали прерывать беременность, то сейчас медики становятся на защиту интересов плода.

Сегодня будущего малыша считают пациентом, ему хотят сохранить жизнь, учитывают его интересы и права. Поэтому беременность прерывается в тех случаях, когда помочь уже нельзя. Но все равно решение о прерывании беременности - только за женщиной. А задача врача в доступной форме дать необходимую информацию о состоянии плода и прогнозе развития событий и убедить пациентку принять решение осознанно.. Однако 99% женщин, у которых выявляется неизлечимое заболевание ребенка, соглашаются на аборт.

К сожалению, в нашей стране во время первого триместра беременности на учет становится недостаточное количество женщин, а ведь именно на ранних стадиях беременности можно выявить аномалии, которые позднее не определимы или трудно выявляемы. В середине 70-х годов в США была такая же проблема, пока американцы со свойственным им прагматизмом не подсчитали, насколько дорого это обходится стране, и не создали несколько информационных фондов, популяризирующих возможности дородовой диагностики. В итоге уже к середине 90-х годов в первом триместре беременности на учет становились 90% американок.

Самые распространенные аномалии

Частота синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома) очень высока и в среднем в популяции составляет 1 на 700 новорожденных (с увеличением возраста беременной риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает).

Частота дефектов закрытия невральной трубки - анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей черепа) и спинно-мозговая грыжа каждый составляет 1 на 1000 новорожденных.

Труднее всего выявлять пороки сердца: в среднем их частота составляет 7 - 8 на 1000 новорожденных.